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        全基因组关联研究(GenomeWideAssociationStudy,GWAS)是以人类基因组中数以百万计的SNP为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响人类复杂性疾病发生的易感基因或SNP位点的一种策略。它是最近几年发展起来的新技术,以往研究SNP与疾病的相关性,一般采用“候选基因”研究策略,即仅研究1个或若干个基因或SNP。GWAS是在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,可以全面揭示疾病的发生、发展与治疗相关的遗传基因。进行GWAS的前提是:基因组测序工作的完成、基于序列变异-SNP单倍体型图谱的构建以及高通量基因分型技术的发展。
 
  GWAS是目前科学家公认的最为有效的搜寻重大疾病易感基因的研究方法,在2007年被《Science》杂志评为当年科技进展第一名。它相对于过去的一些研究方法,具有显著的优势:
 
  1.高通量:一次可以检测近百万个SNPs;
 
  2.针对性强:直接分析与疾病关联的SNPs
 
  3.不只局限于“候选基因”,基因可以是“未知”的;
 
  4.GWAS研究不再需要在研究之前构建任何假设;
 
  5.GWAS研究的可重复性高、假阳性率低。
 
  GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。
 
  利用GWAS分析出的数据,获得与疾病发生关联的位点。利用芯片的方法检测所有某种疾病发生关联位点的基因型,分析不同基因型对应的风险,即可判断该个体在该位点的风险程度。利用先进的数学模型,将该个体与某疾病关联所有位点进行分析计算,综合评价该个体所检测疾病风险程度。依据综合评价结果,给出合理的健康建议。
 
  女性肿瘤易感基因检测项目:(21项)
 
  1、肺癌;2、乳腺癌(女);3、胃癌;4、结直肠癌;5、肝癌;6、食管癌;7、肾癌;8、膀胱癌;9、胆囊癌;10、宫颈癌(女)11、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤;12、胰腺癌;13、甲状腺癌;14、卵巢癌(女)15、弥漫性大B细胞淋巴瘤;16、鼻咽癌;17、胃贲门癌;18、口腔和喉部癌;19、慢性粒细胞白血病;20、黑色素瘤;21脑膜瘤。
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